“聪尔计划”专题讨论会在京举办，聚焦耳聋基因检测

6月29日，“聪尔计划”专题讨论会在北京召开。会议由中国听力医学发展基金会主办，北京安琪尔基因医学科技有限公司承办，“聪尔计划”是中国听力医学发展基金会与北京安琪尔基因医学科技有限公司共同发起，联合中国人民解放军总医院、北京协和医院、中日友好医院、北京友谊医院、北京儿童医院等15家医疗机构开展的耳聋基因检测公益项目，旨在明确遗传性耳聋致病基因，精准诊断，开展遗传咨询，推进遗传性耳聋三级防控体系建设，降低人口出生缺陷，提升国民健康水平。

目前人工耳蜗植入术是双侧、重度感音神经性耳聋患者恢复听力的标准治疗方法，但估计有3%—7%的人工耳蜗植入者并不能从中获益。耳聋基因不同类型突变导致了内耳病变的差异，同一基因不同突变模式，同样会影响人工耳蜗植入后的康复效果。而人工耳蜗植入手术标准的术前评估并不包括基因检测。

同时，无创产前耳聋基因检测新技术亦是遗传性耳聋三级防控体系中不可或缺一环，兼顾安全性、准确性，对胎儿基因异常实现更精准的检测，降低人口缺陷，让无创产前基因检测新技术逐渐为大众所认可。

本次会议采用线上线下协同联动，邀请了国内多名耳科医学领域知名专家学者，包括：何汉（中国听力医学发展基金会会长）、公泽忠（中国听力医学发展基金会常务副理事长兼秘书长）、马芙蓉（中国听力医学发展基金会理事、第六届专家指导委员会主任委员）、朱进文（中国听力医学发展基金会理事、北京安琪尔基因医学科技有限公司董事长）、甄丽霞（中国听力医学发展基金会执行副秘书长）、刘玉和教授（北京友谊医院）、刘海红教授（北京儿童医院）、陈晓巍教授（北京协和医院）、袁永一教授（中国人民解放军总医院）、谢静教授（北京友谊医院）、梁晓飞博士（猎源医学检验所总经理）、中国人民解放军总医院耳科主任戴朴教授及中国听力医学发展基金会理事长龚树生线上参会。

专家学者就“聪尔计划耳聋基因检测公益项目阶段总结”、“人工耳蜗术前基因检测”、“无创产前耳聋基因检测新技术”等方向进行了深度分享与热烈探讨。

与会专家学者对于在无创产前耳聋基因检测新技术、人工耳蜗术前基因检测的应用进行了前景展望。

无创产前耳聋基因检测新技术有误诊率低、流产风险低、可诊断染色体疾病及多种遗传性疾病的巨大优势。在高通量基因组测序的时代背景下，提前预知胎儿健康状况，判断胎儿是否具有特定疾病的遗传风险具有前瞻性。

人工耳蜗术前基因检测其核心是明确患者病因，精准治疗，减轻家庭和社会负担，提升社会幸福指数，促进社会和谐发展。总体目标要贴近患者需求，通过大量信息学的数据收集提高分析能力，引领新技术的突破发展，制定统一的技术标准或指南，同时关注检测成本的降低，走到基层去，才能普惠患者。

中国听力医学发展基金会理事、安琪尔基因医学董事长朱进文发言提到，安琪尔基因医学自2019年牵头发起“聪尔计划”耳聋基因检测公益项目起，始终秉承通过智慧医学的实践，为人类健康服务的价值观。安琪尔基因医学的耳聋基因检测产品体系中已纳入 “人工耳蜗术前基因检测”、“无创产前耳聋基因检测新技术”等产品的研发，未来有助于为医生提供关于基因诊断、术前评估、语言康复和遗传咨询的整体解决方案。